8º I.E.R.S. 2011 SEGUNDO PERIODO

TEMA 3 Reproducción en el ser humano

La sexualidad se entiende como el conjunto de com­portamientos y sensaciones relacionados con el cor­tejo y la relación entre sexos. En la especie humana, la función reproductora es sólo un componente de su sexualidad y el conjunto de órganos especializados en esta función constituye el sistema reproductor.

1. SISTEMA REPRODUCTOR MASCULINO

La diferencia más destacada entre el hombre y la mujer se registra en sus sistemas reproductores. El sistema reproductor masculino es el encargado de la producción de espermatozoides (fig.1)

1.1 Órganos genitales masculinos externos

Los genitales externos son el pene y el escroto. El pene es un órgano eréctil de forma cilíndrica que se encarga de introducir los espermatozoides dentro de la vagina. Tiene tres masas de tejido contráctil: dos cuerpos cavernosos y uno esponjoso, que contiene a la uretra.

El glande es una parte engrosada del pene que se encuentra recubierta por un pliegue de la piel denominado prepucio.

El escroto es una bolsa de piel en la que se aloja los testículos. Estos se encuentran fuera de la cavidad corporal, ya que para la espermatogénesis se requiere un ambiente menor que la temperatura normal del cuerpo.

1.2 Órganos genitales masculinos internos

Dentro de este grupo de órganos se encuentran testículos, que son dos glándulas de forma ovoide en cuyo interior están los túbulos seminíferos en los cuales se producen los espermatozoides y las hormonas sexuales masculinas. También hay una serie de conductos que permiten paso de los espermatozoides. Estos salen del testícu­lo al epidídimo y durante exacto sexual pasan a los conductos deferentes, los cuales desembocan en conductos eyaculadores y se comunican con la ure­tra, a través de la cual salen al exterior del cuerpo.

1.3 Glándulas anexas

Diferentes glándulas se encargan de adicionar flui­dos al semen. Dos glándulas bulbo uretrales desembocan en la uretra, y secretan unas gotas de fluido levemente alcalino, cuya función es lubricar y neutralizar el pH ácido de la uretra. Las vesícu­las seminales vacían en el conducto deferente el flui­do seminal, que es una mezcla de mucus, proteína y fructosa que da energía a los espermatozoides. Este equivale a 2/3 del volumen total del semen. Finalmente, la glándula prostática, que rodea la uretra, secreta una sustancia lechosa y de pH alca­lino cuya función es neutralizar la acidez del ambiente vaginal para facilitar la movilidad de los espermatozoides.

2. SISTEMA REPRODUCTOR FEMENINO

El sistema reproductor femenino (fig. 2) se encarga de producir los óvulos, de albergar el óvulo fecunda­do o cigoto, y de nutrir y albergar al embrión mientras se desarrolla.

2.1 Órganos genitales femeninos externos

El área genital externa se conoce como vulva y está conformada por los labios, el clítoris, el meato uri­nario y el orificio vaginal.

Los labios externos o mayores y los labios internos o menores envuelven el meato urinario, el clítoris y el orificio vaginal, protegiéndolos de infecciones. El clítoris se ubica en la parte superior de los labios menores; tiene muchas terminaciones nerviosas, que al ser estimuladas producen la excitación sexual.

2.2 Órganos genitales internos

Los órganos internos en el sistema reproductor femenino son los ovarios, las trompas de Falopio, el útero y la vagina (fig. 2). Los ovarios son dos glándulas que se ubican a lado y lado del útero y contienen los folículos ováricos: el folículo de Graaf, que es de gran tamaño y está lleno de un líquido en donde se; encuentra el óvulo inmaduro y se secreta el estrógeno, y el cuerpo amarillo o lúteo, que corresponde a un folículo maduro que se ha roto y que produce progesterona y estrógeno.

Las trompas de Falopio u oviductos son un par de conductos de paredes musculares de unos 10 cm de longitud, que en su parte terminal presentan un ensanchamiento con unas prolongaciones para captar al óvulo. Rodean parcialmente al ovario y por su otro extremo se unen al útero. Su función es conducir el óvulo hasta el útero.

El útero o matriz es un órgano en forma de pera, muscular, hueco y dilatable, recubierto por una doble capa mucosa o endometrio. Antes del primer embarazo mide aproximadamente 7,5 cm de longitud. En el útero se produce la menstruación, se implanta el cigoto y se desarrolla el feto durante el embarazo. La vagina es un conducto musculoso y elástico de 7 a 9 cm de lon­gitud que conecta el útero con la vulva y cuyas funciones son per­mitir el paso del flujo menstrual, recibir el semen y permitir el parto

2.3 Glándulas anexas

El sistema reproductor femenino posee dos clases de glándulas: las glándulas vestimulares, ubicadas debajo del orificio de la ure­tra y a lado y lado del orificio vaginal, cuyas secreciones lubrican la vagina durante el acto sexual, facilitando de esta forma la entra­da del pene; y las glándulas mamarias, formadas por numero­sas bolsas o alvéolos, en donde se produce la leche que es acumulada en los senos lactíferos y llevada Al pezón a través de varios conductos (Fig. 3).

3. ETAPAS EN LA VIDA HUMANA

Las diferentes etapas del desarrollo humano presentan características propias y pueden dividirse en tres grandes grupos: la infancia, la ado­lescencia y la adultez.

A. LA INFANCIA

Va desde el nacimiento hasta la puber­tad (0 a 12-13 años). En esta etapa se desarrollan el cuerpo y la mente del bebé, quien comienza a comunicarse, se vuelve independiente, y socializa con otros niños y niñas.

B. LA ADOLESCENCIA Y LA MADUREZ SEXUAL.

En la pubertad, ocurren cambios físicos y síquicos que carac­terizan el paso de la infancia a la edad adulta. Ocurren la pri­mera eyaculación masculina y la primera menstruación femenina. En los hombres, la voz se torna grave, crecen los genitales, aparece el vello púbico y se ensanchan los hom­bros; en las mujeres, crecen los senos y los genitales, apare­ce el vello púbico y se acumula tejido graso en las caderas.

C. LA ADULTEZ

Luego de la adolescencia, el desarrollo psíquico alcanza un grado importante de madurez, que permite a la persona establecer vínculos sociales.

ADULTEZ TEMPRANA

Esta etapa se extiende desde los 25 hasta los 40 años aproximadamen­te. Por lo general, en esta etapa se elige pareja, se inicia la actividad laboral, la paternidad y la maternidad. En esta etapa, el ser humano alcanza un nivel apropiado de eficiencia motora, fisiológica y senso­rial necesario para muchas de las actividades que, una sociedad como la nuestra, considera importantes.

ADULTEZ MEDIA

Entre los 40 y los 65 años se da una alta productividad, en especial en el campo intelectual. La actividad física sigue rea­lizándose, aunque en contextos en donde no prima la competencia. A nivel bioló­gico, en la mujer, después de los 45 años, se inicia la menopausia, que es el perío­do en el cual los ovarios interrumpen su actividad reproductora y por tanto cesa la menstruación. En los hombres, entre los 55 y los 70 años se presenta la andropausia, que es el proceso de disminu­ción progresiva de la actividad de las glándulas sexuales masculinas.

ADULTEZ TARDÍA

Después de los 65 años, los tejidos se renuevan más lentamente, el tejido muscular se reduce y también las capacidades auditiva y visual. Las actividades que involucren el intelecto, la reflexión y el razonamiento son preferidas, y las activi­dades físicas realizadas no presentan niveles de exi­gencia fisiológica y motora elevados

4. CICLO MENSTRUAL

El ciclo menstrual es el conjunto de cambios perió­dicos que suceden en el ovario y en el útero, y su finalidad es preparar al organismo para la liberación y maduración de un óvulo y la adecuación del útero para recibir al posible óvulo fecundado. A partir de los 12 años, aproximadamente, y duran­te sus años fértiles las mujeres experimentan una secuencia de cambios controlados por hormonas secretadas por la hipófisis, y que duran en promedio 28 días. Si durante este período un óvulo no es fecundado, se desprende del útero parte del endometrio y se produce la menstruación. El ciclo menstrual se divide en dos procesos: el ciclo ovárico y el ciclo menstrual o uterino.

4.1 Ciclo ovárico

Al iniciarse el ciclo ovárico, los folículos comienzan a crecer y a secretar hormonas (fig.4). Luego, uno de los folículos crece mientras los otros se degeneran; este folículo se hincha y luego se rompe, liberando el óvulo aproximadamente en el día 14 del ciclo.

Finalmente, las envolturas del folículo roto se trans­forman en el cuerpo lúteo, que se degenera si el óvulo no es fecundado, empezando así un nuevo ciclo.

4.2 Ciclo menstrual

Las hormonas producidas por los folículos durante el ciclo ovárico transforman el endometrio para favorecer la implantación del óvulo en caso de ser fecundado. Durante este ciclo se inicia la hemorra­gia, se engruesa el endometrio y las hormonas progesterona y estrógeno provocan que el endometrio secrete sustancias que nutrirán al nuevo ser antes de que se desarrolle la placenta.

5. FECUNDACION

En la especie humana, la fecundación es, en reali­dad, la unión de un ovocito secundario (óvulo inma­duro) con un espermatozoide y se lleva a cabo en el último tercio de una trompa de Falopio. Esta unión es el estímulo para que el ovocito secundario se divi­da y pase a ser un óvulo.

Para que la fecundación pueda producirse es necesario que en una eyaculación hoyo ai menos 20 millones de espermatozoides por mililitro; una cantidad menor de espermatozoides es indicio de esterilidad masculina

6. EMBARAZO Y PARTO

El embarazo es el período de desabollo del nuevo ser dentro del útero de la madre y culmi­na con el nacimiento o parto luego de nueve meses.

Nuestro desarrollo embrionario se inicia con la fecun­dación y culmina en la octava semana de gestación. Una vez formado el cigoto recorre las trompas de Falopio hasta llegar al útero, donde se inicia la división celular. Este recorrido dura aproximadamente 72 horas. Durante este trayecto el cigoto se divide en dos células o blastómeros (1) que continúan dividiéndose hasta dar origen a una estructura en forma de mora o móru­la (2). Dentro de la mórula se forma una cavidad o blastocele y esta nueva estructura hueca recibe el nombre de blástula o blastocisto (3).

Las células de la periferia del blastocisto dan origen a los anexos embrionarios: la placenta y el amnios, y las células internas o embrioblastos, que se encargan de formar el embrión. Luego de una semana ocurre la implantación, es decir, el evento en el cual el blastocisto se une al endometrio uterino.

Quince días después de la fecundación las células de la blástula se invaginan y conforman la gástrula (4). Una vez formada la gástrula, las células continúan divi­diéndose por mitosis hasta llenar la cavidad interna, dejando una nueva cavidad o arquenterón (5) que luego dará origen al tubo digestivo. En este momento el embrión queda constituido por dos capas de células, una interna o endodermo y una externa o ectodermo. Al finalizar el primer mes se forma una capa de célu­las intermedia denominada mesodermo, que al reagruparse dará origen a la cavidad general del cuerpo o celoma.

Cada una de las tres capas de células (ectodermo, mesodermo y endodermo) comienza a diferenciarse y a dar origen a los tejidos y órganos que conformarán al nuevo individuo:

• El ectodermo (6) da origen a la piel, el pelo, las uñas, el sistema nervioso y los órganos de los sentidos.

• A partir del mesodermo (7) se forman el esqueleto, los músculos, la sangre y los vasos, los riñones y los uréteres, el sistema reproductor y el linfático.

• Finalmente, el endodermo (3) forma el tubo digesti­vo y las glándulas anexas, hígado y páncreas; los epitelios de la tráquea, los bronquios y los pulmones.

DESARROLLO FETAL

Este período comienza en la novena semana de gestación y culmina en el momento del parto. Durante estos siete meses el feto aumenta de tamaño y peso y sus tejidos terminan de madurar. Es capaz de reaccionar ante los estímulos externos, presenta reflejos y se mueve. Durante su tiempo de vida dentro del útero, el embrión y posteriormente el feto, desarrolla estructuras especiales o anexos embrionarios que le servirán de protec­ción, nutrición y excreción de sustancias de desecho.

ANEXOS EMBRIONARIOS

El saco vitelino (A) y el alantoides (B) son dos sacos con fun­ciones importantes: en el saco vitelino se forman los primeros elementos sanguíneos y el alantoides es el responsable de la nutrición del embrión. Hacia el segundo mes, ambas estructuras contribuyen a formar el cordón umbilical (C).

El corión (D) es la membrana más externa, rodea al embrión y posteriormente al feto. Se convierte en la parte embrionaria principal de la placenta.

El amnios (E) es un saco membranoso que envuelve y prote­ge el embrión y está lleno de un fluido salino o líquido amniótico. El líquido hace posible los movimientos fetales, ofrece protección contra eventuales golpes y permite que las sustancias de desecho ingresen a la circulación materna para su excreción.

La placenta (F) se deriva del cordón umbilical y del endometrio uterino; tiene abundantes vasos sanguíneos. Cumple las funciones de respiración, nutrición, excreción y protección y produce hormonas como la gonadotropina coriónica huma­na (HCG), hormona excretada en la orina de la madre y que sirve como indicador de embarazo.

7. ENFERMEDADES DE TRANSMISION SEXUAL

Las enfermedades de transmisión sexual (ETS) son procesos infecciosos provocados por bacterias, virus, hongos, protozoos y artrópodos, cuya principal vía de contagio es el intercambio de fluidos vaginales y de semen durante las relaciones sexuales.

Estas enfermedades pueden tener graves consecuencias para la salud, e incluso ser mortales. Para prevenirlas es necesario ejercer un control responsable de su actividad sexual, poseer una pareja estable, realiza controles médicos y llevar una higiene adecuada.

Enfermedades de transmisión sexual, organismo que la produce, síntomas y trastornos asociados

Sífilis: Producida por la bacteria Treponema pallidum. Aparición de ulceraciones en los órganos genitales, seguidas de erupciones generalizadas e inflamación de ganglios. Puede causar locura por lesiones en el sistema nervioso y transmitirse de madre a hijo durante el embarazo.

Candidiasis: Hongo: Cándida albicans. En la mujer; flujo vaginal muy abundante y lechoso. Irritación vaginal. En el hombre esta infección es menos frecuente y se manifiesta con inflamación del glande.

Gonorrea: Causada por el virus Neissena gonorrhoeae. Micción dolorosa e inflamación de los genitales. En la fase mas avanzada de la enfermedad, esterilidad y diseminación de la enfermedad a través de la sangre. Algunas personas no muestran síntomas pero son transmisoras de la enfermedad. Si no se trata puede volverse crónica.

Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida (sida): causada por el Virus de Inmunodeficiencia Humana. Debilitamiento grave del sistema inmunológico que causa diversos trastornos como fiebre, temblores, cáncer, hemorragias en un alto porcentaje de los casos, la muerte. Es una de las enfermedades más graves y no tiene cura conocida.

Herpes genital: responsable, Virus del herpes. Consiste en ampollas o llagas sobre los genitales y el ano, que al reventarse se secan y forman costra. Puede transmitirse al bebé mientras está en el vientre y causar ceguera, daño cerebral o muerte.

Hepatitis: Virus de la hepatitis B. Es una enfermedad incurable, y sus síntomas son: fatiga, fiebre, náuseas, ausencia de apetito, dolor abdominal, muscular y de articulaciones. Puede llevar a la destrucción del hígado o al cáncer de hígado.

Chlamydia: Bacteria Chlamydia trachomatis. Aparición de vesículas en los genitales. Fiebre, cefalea y dolor de las articulaciones. Tratada a tiempo con antibióticos puede curarse, de lo contrario puede diseminarse a los órganos reproductores provocando esterilidad.

Enfermedad inflamatoria pélvica: Las mismas bacterias responsables de las otras ETS. Las bacterias que la producen migran al útero y a las trompas de Falopio, afectando sólo a las mujeres. Produce fiebre y dolor abdominal, y genera esterilidad. Se puede tratar con antibióticos.

8. MÉTODOS ANTICONCEPTIVOS

La sexualidad y la concepción son eventos estrechamente relacionados. Nuestra naturaleza nos distingue de los demás animales por la capacidad de tomar decisiones razonadas y complejas ente a diferentes situaciones. Una de estas es la de concebir hijos. Existen diversos procedimientos denominados métodos anticonceptivos, cuya finalidad es realizar una planificación familiar en el caso de las parejas que lo deseen. A continuación se resumen los diferentes tipos de métodos anticonceptivos, que existen actualmente.

Métodos naturales o de abstinencia periódica

Ogino: Método que consiste en evitar las relaciones sexuales entre los días fértiles de la mujer, comprendidos entre el 9 y el 18 de cada ciclo menstrual regular de 28 días. También conocido como método del ritmo o método calendario. Es un método poco confiable e impide disfrutar de las pasiones del amor en los días en que la mujer se encuentra en celo.

Temperatura basal: El método de planificación familiar de Temperatura Basal, es otro de los métodos naturales utilizado para descubrir los periodos fértiles e infértiles del ciclo menstrual. Es un método efectivo, aunque hay varios factores que pueden alterar su medición exacta. Lo más efectivo es combinar el método con el método de ovulación Billings. Se basa en el hecho de que la hormona progesterona aumenta la temperatura del cuerpo alrededor de .2°C a .5ºC al inicio de de la etapa post-ovulatoria infértil y la mantiene elevada hasta su siguiente período. No se puede predecir la ovulación. Este aumento en la temperatura justo al momento de despertar, nos confirma que la ovulación ya se ha dado.

Método Billings o moco cervical:

Método natural de planificación familiar que se basa en la observación del moco cervical. Tiene una fiabilidad aproximada del 94%. En los días fértiles aparece el moco cervical y la sensación de humedad vaginal. El día en que el periodo fértil llega a su máximo, el moco es más abundante y elástico. En los días infértiles no hay moco cervical o tiene poca consistencia.

¿Qué es el moco cervical?

Es una sustancia segregada por el cuello uterino los días que preceden inmediatamente a la ovulación y los días inmediatamente posteriores. Tiene la función de proteger a los espermatozoides de la acidez de la vagina, para permitir su conservación y movilidad hacia el útero.

COITO IMTERRUMPIDO

El método por retiro requiere que el varón retire su pene de la vagina antes de que él tenga el orgasmo. De esta manera, los espermatozoides no llegan a la vagina y no hay probabilidades de que algún espermatozoide se junte con un óvulo y que produzca la fertilización. El método, también conocido por el nombre en latín "coitus interruptus," demanda particularmente la cooperación por parte del hombre.

¿Cuán eficaz es el método del retiro en la prevención del embarazo?

Comparado con otros métodos para la regulación de la fertilidad, el retiro no es fiable. Algunas parejas son lo suficientemente auto disciplinadas como para practicarlo como una forma de anticoncepción, pero requiere adquirir una considerable práctica y habilidad. El embarazo puede ocurrir, porque

• el hombre no tenga control de su momento de eyaculación.


• hay espermatozoides en la pre-eyaculación que puede ingresar en la vagina antes del orgasmo y de que el pene sea retirado.

¿Existen efectos secundarios al utilizar el método de la supresión?

El retiro no posee efectos biológicos colaterales. Puede ser utilizado como respaldo si no dispones de otro método anticonceptivo. En otras palabras, está muy lejos de ser perfecto ¡Pero es mejor que no utilizar ningún anticonceptivo en absoluto!

Métodos de barrera

¿Qué son?

Los condones son un método anticonceptivo de barrera. Hay condones masculinos y femeninos. El condón masculino es una funda fina (generalmente hecha de látex, un tipo de caucho) que recubre el pene. El condón femenino es una funda de poliuretano con un anillo flexible en cada extremo. Un extremo es cerrado y se coloca dentro de la vagina; el otro extremo es abierto y el anillo queda fuera de la cavidad vaginal. El condón masculino, también llamado "preservativo" o "profiláctico", se usa con mucha más frecuencia.

¿Cómo funcionan?

Los condones evitan que el semen (el líquido que contiene el esperma) ingrese a la vagina. El condón masculino se coloca en el pene del hombre cuando está erecto (y antes de todo contacto sexual). Se desenrolla hasta alcanzar la base del pene sosteniendo la punta del condón para que quede un espacio adicional al final. Esto crea un espacio para que quede el semen después de la eyaculación y disminuye las probabilidades de que se rompa el condón.

Después de la eyaculación, el hombre debe sujetar el condón de la base del pene a medida que lo saca de la vagina. Esto debe hacerse con el pene todavía erecto para evitar que el condón se salga cuando pasa la erección. Si esto sucede, el esperma podría ingresar a la vagina.

Condón femenino

El anillo del extremo cerrado del condón femenino se coloca dentro de la vagina. El otro anillo forma el extremo abierto del condón. La funda recubre las paredes de la vagina, lo que crea una barrera entre el esperma y el cuello del útero. El condón femenino puede colocarse hasta 8 horas antes de tener relaciones sexuales. Debe retirarse inmediatamente después de ellas.

Los condones masculino y femenino no deben usarse al mismo tiempo porque pueden adherirse entre sí y hacer que uno o el otro se salga durante el coito, lo que elimina su eficacia.

Precauciones sobre los condones

Una vez que se ha usado, un condón no puede volver a usarse. Cada vez que se tiene relaciones sexuales, se debe usar un condón nuevo; los condones deben usarse durante todo el acto sexual para prevenir el embarazo y las enfermedades de transmisión sexual (ETS). Con los condones no se deben usar lubricantes a base de aceite (como aceite mineral, vaselina o aceite para bebé) porque estas sustancias pueden desgastar el caucho. Los condones usados deben tirarse a la basura, no por el inodoro.

Si un condón parece estar seco, pegajoso o duro al sacarlo del envoltorio, o si ya está vencido, deséchelo y use uno nuevo. Es conveniente tener varios condones disponibles por si uno presenta problemas. Se recomienda guardar los condones sin usar en un lugar fresco y seco

Más información sobre el condón en el siguiente link

http://kidshealth.org/teen/en_espanol/sexual/contraception_condom_esp.html#a__iquest_Qu_eacute__son_

Unidad 2 Herencia

Tema 1 Genética mendeliana

Desde hace mucho tiempo, el ser humano es consciente de que entre los individuos de un mismo grupo existen diferencias, y ha aprovechado este conocimiento para obtener beneficios: algunos árboles producen naranjas más jugosas y grandes que otros; algunas vacas producen carne de mejor calidad o produce más leche, etc. Entender la causa de dichas diferencias ha sido uno de los propósitos de los científicos de diferentes épocas.

BIOGRAFIA DE GREGOR JOHANN MENDEL

http://www.biografiasyvidas.com/biografia/m/mendel.htm

Johann Gregor Mendel; Heizendorf, hoy Hyncice, actual República Checa, 1822 - Brünn, hoy Brno, id., 1884) Biólogo austriaco. Su padre era veterano de las guerras napoleónicas y su madre, la hija de un jardinero. Tras una infancia marcada por la pobreza y las penalidades, en 1843 Johann Gregor Mendel ingresó en el monasterio agustino de Königskloster, cercano a Brünn, donde tomó el nombre de Gregor y fue ordenado sacerdote en 1847. Residió en la abadía de Santo Tomás (Brünn) y, para poder seguir la carrera docente, fue enviado a Viena, donde se doctoró en matemáticas y ciencias (1851).

En 1854 Mendel se convirtió en profesor suplente de la Real Escuela de Brünn, y en 1868 fue nombrado abad del monasterio, a raíz de lo cual abandonó de forma definitiva la investigación científica y se dedicó en exclusiva a las tareas propias de su función.

gregor johann Mendel, (conocido como el padre de la genética)

El núcleo de sus trabajos –que comenzó en el año 1856 a partir de experimentos de cruzamientos con guisantes efectuados en el jardín del monasterio– le permitió descubrir las tres leyes de la herencia o leyes de Mendel, gracias a las cuales es posible describir los mecanismos de la herencia y que fueron explicadas con posterioridad por el padre de la genética experimental moderna, el biólogo estadounidense Thomas Hunt Morgan (1866-1945).

En el siglo XVIII se había desarrollado ya una serie de importantes estudios acerca de hibridación vegetal, entre los que destacaron los llevados a cabo por Kölreuter, W. Herbert, C. C. Sprengel y A. Knight, y ya en el siglo XIX, los de Gärtner y Sageret (1825). La culminación de todos estos trabajos corrió a cargo, por un lado, de Ch. Naudin (1815-1899) y, por el otro, de Gregor Mendel, quien llegó más lejos que Naudin.

Las tres leyes descubiertas por Mendel se enuncian como sigue: según la primera, cuando se cruzan dos variedades puras de una misma especie, los descendientes son todos iguales y pueden parecerse a uno u otro progenitor o a ninguno de ellos; la segunda afirma que, al cruzar entre sí los híbridos de la segunda generación, los descendientes se dividen en cuatro partes, de las cuales una se parece a su abuela, otra a su abuelo y las dos restantes a sus progenitores; por último, la tercera ley concluye que, en el caso de que las dos variedades de partida difieran entre sí en dos o más caracteres, cada uno de ellos se transmite de acuerdo con la primera ley con independencia de los demás.

Para realizar sus trabajos, Mendel no eligió especies, sino razas auto fecundadas bien establecidas de la especie Pisum sativum. La primera fase del experimento consistió en la obtención, mediante cultivos convencionales previos, de líneas puras constantes y en recoger de manera metódica parte de las semillas producidas por cada planta. A continuación cruzó estas estirpes, dos a dos, mediante la técnica de polinización artificial. De este modo era posible combinar, de dos en dos, variedades distintas que presentan diferencias muy precisas entre sí (semillas lisas-semillas arrugadas; flores blancas-flores coloreadas, etc.).

El análisis de los resultados obtenidos permitió a Mendel concluir que mediante el cruzamiento de razas que difieren al menos en dos caracteres, pueden crearse nuevas razas estables (combinaciones nuevas homocigóticas). Pese a que remitió sus trabajos con guisantes a la máxima autoridad de su época en temas de biología, W. von Nägeli, sus investigaciones no obtuvieron el reconocimiento hasta el redescubrimiento de las leyes de la herencia por parte de H. de Vries, C. E. Correns y E. Tschernack von Seysenegg, quienes, con más de treinta años de retraso, y después de haber revisado la mayor parte de la literatura existente sobre el particular, atribuyeron a Johan G. Mendel la prioridad del descubrimiento.

1. LAS PRIMERAS EXPLICACIONES DE LA HERENCIA: TEORÍA GENÉTICA DE LA MEZCLA

Sabemos que existen similitudes entre nuestros padres y nosotros, o entre una pareja de perros y sus cachorros. Antes de que se comprendiera la manera en que se transmiten los rasgos de padres a hijos, se creía que las características de los hijos provenían de la mezcla de las características de los padres. Según esta teoría genética de la mezcla, la herencia biológica funciona de la misma forma que, cuándo tomas dos colores, uno azul y uno amarillo, y al mezclarlos obtienes un nuevo color verde; si esto fuera cierto y tu padre fuera negro y tu madre blanca, tu color de piel sería gris o de cualquier otro color intermedio cercano. Actualmente sabemos que esto no sucede.

2. LOS ESTUDIOS DE MENDEL

En 1865, Gregor Johann Mendel (fig. 1), un sacerdote agustiniano nacido en Austria, publicó los resultados obtenidos en sus experimentos con planta; arveja. Sus estudios fueron los primeros en explicar satisfactoriamente la forma como se transmiten los rasgos de padres a hijos.

2.1 Los experimentos con plantas de arveja

Entre 1856 y 1863, en el monasterio en que vivía, Mendel cultivó alrededor de 28.000 plantas de arveja (fig. 2] con las que realizó un detallado estu­dio. Mendel escogió las plantas de arveja por las siguientes razones:

• Las semillas eran fáciles de conseguir, en el mercado.

• El cultivo de las planeas no requiere de mucho espacio.

• Es una especie que crece muy rápido.

• Las plantas se reproducen en poco tiempo, y por consiguiente el número de hijos es elevado.

• Presenta varias características, que sólo se manifiestan de dos formas, es decir, en el caso del color de las semillas, existen semillas blan­cas y semillas amarillas únicamente.

• Las flores son hermafroditas, es decir, tienen órganos reproductivos masculinos y femeni­nos, por consiguiente pueden reproducirse por autofecundación al unirse gametos de ambas clases.

• Puede hacerse manualmente fecundación cruzada, es decir, tomar el polen de una flor y colocarlo en la parte femenina de otra flor.

Durante estos años de trabajo, Mendel observó cuidadosamente las características físicas o mor­fológicas, es decir, los fenotipos de las plantas que obtenía en cada cruce. Para su trabajo utilizó siete características; comenzó con el análisis de una característica en cada cruce y para ello mani­puló plantas que mantenían la característica de interés a través de varias generaciones, es decir, trabajó con líneas puras. A partir de estos cruces, Mendel definió la existencia de características dominantes, es decir, aquellas que se manifies­tan en el mayor número de los descendientes, y características recesivas' o de rara aparición en los hijos.

Datos importantes:

La información genética útil para lo conformación de nuestra apariencia física y nuestro funcionamiento se encuentra almacenada en el ADN presente en cada uno de nuestros cromosomas. Cada porción de ADN que resulta en uno de nuestros rasgos se denomina un gen. Las células humanas tienen aproximadamente entre 20.000 a 40.000 genes, lo mismo que el ratón o el chimpancé, poco más del doble que la mosca.

2.2 Leyes de Mendel

Durante los años en que Mendel realizó sus experi­mentos fue muy cuidadoso en sus observaciones, y algo muy importante: se tomó el trabajo de contar el número de descendientes que heredaban las diver­sas características y analizó los valores obtenidos. Las características que Mendel utilizó, así como los resultados que obtuvo en sus experimentos, puedes observarlos en la tabla.

En sus experimentos, Mendel cruzó líneas puras; para asegurarse de esto, dejó que las plantas de las mismas características se autofecundaran durante varias generaciones. En un experimento realizó cru­ces entre una planta de línea pura de semillas ama­rillas con una planta de línea pura de semillas verdes, Siguiendo la teoría genética de la mezcla, Mendel esperaba que los hijos tuvieran semillas de color intermedio entre amarillo y verde, pero obtu­vo como resultado que en la F_1, todas las plantas tenían semillas amarillas (fig.4). Este monje concluyó entonces que el color amarillo predomina sobre el verde, por lo tanto, el carácter semillas amarillas es dominante sobre el carácter semillas verdes, que es recesivo. Repitió la experien­cia con las otras seis características y obtuvo resulta­dos similares: una característica predominaba sobre la otra y todos los individuos de la F₁eran iguales.

Sus experimentos lo llevaron a formular dos leyes la ley de la segregación y la ley de la segregación independiente. La primera la dedujo al trabajar con una sola característica y la segunda al trabajar con dos características simultáneamente.

2.2.1 Ley de la segregación

Si sólo una de las dos características se manifiesta en la f₁, ¿qué sucede con la otra característica? Para res­ponder esta pregunta, Mendel cruzó a los individuos de la generación F₁ entre sí, y obtuvo la F₂, En esta encontró que reaparecían las semillas verdes, y que se presentaban en una proporción de 1 a 3: por cada cuatro hijos, tres plantas (75%) presentaban semillas amarillas y una planta (25%) poseía semillas verdes. Mendel propuso, entonces, que cada planta hereda "dos factores" para cada característica, una prove­niente del padre y otra de la madre. Posteriormente a los "factores" se les llamó genotipo, y a la caracte­rística física expresada se le llamó fenotipo. En la F₁, las plantas heredaron un factor dominante (que se representa con letras mayúsculas) y un fac­tor recesivo (que se representa con letras minúscu­las) y, por lo tanto, todas mostraron la característica dominante (fig. 4); en el segundo cruce, algunas plantas recibieron los dos factores recesivos de sus padres (fig. 5). Con estos resultados Mendel enunció la ley de la segregación: cada característica de un individuo es gobernada por un par de factores here­ditarios —hoy los conocemos como par de alelos, es decir, formas alternativas de un gen—Los alelos se segregan o separan durante la formación de los gametos y cada gameto recibe sólo un factor. Cuando un individuo tiene los dos alelos iguales, se denomina homocigoto; si son diferentes, uno domi­nante y otro recesivo, se denomina heterocigoto. Podemos representar estos cruces mediante el cua­dro de Punnett. El progenitor puro (homocigoto) con semillas amarillas es AA: la característica es dominante y, según la ley de segregación, los alelos son dos. El progenitor puro con semillas verdes es aa: el color verde es recesivo, El progenitor hetero­cigoto se representa como Aa, y ya sabemos que tiene semillas amarillas.

El cruce entre progenitores Aa y aa, por ejemplo, se representa así:

Actividades

• Representa los dos cruces hechos por Mendel utilizando cuadros de Punnett.

• ¿Qué gametos puede producir una persona cuyo genotipo para cierta característica sea Dd?

• ¿Cuál sería el resultado del cruce entre individuos Dd y Dd?

2.2.2 Ley de la segregación independiente

Una segunda parte de los experimentos de Mendel fue el trabajo con dos características simultánea­mente. Esta vez cruzó una planta de semillas ama­rillas y lisas con otra planta de semillas verdes y rugosas. Al igual que en los cruces anteriores, ini­ció con plantas puras u homocigotas para cada uno de los caracteres. La F₁ presentó sólo semillas ama­rillas y lisas, lo que muestra que las semillas de esta característica dominan a las verdes y rugosas. Al realizar cruces entre las plantas de la F₁ obtuvo plantas en la F₁ con todas las combinaciones posi­bles de características en las siguientes proporcio­nes:

De cada 16 plantas:

• 9 presentaban semillas amarillas y lisas.

• 3 presentaban semillas verdes y lisas.

• 3 presentaban semillas amarillas y rugosas.

• 1presentaba semillas verdes y rugosas.

Representemos este segundo cruce utilizando un cuadro de Punnett, en el que la característica "textura de la semilla" tendrá letras L o l, por ser liso el dominante.

Como puedes comprobar, hay nueve cuadros con semillas amarillas lisas (A_L_), tres con semillas amarillas y rugosas (A_ll), tres con semillas verdes y lisas (aaL__] y uno con semillas verdes y rugosas (aall).

Estos resultados llevaron a Mendel a enunciar la Ley de la segregación independiente: cuando se forman los gametos, las formas o variantes de una caracte­rística se separan independientemente de cómo lo hacen las variantes de otra característica. Actualmente enunciaríamos dicha ley así: una carac­terística es producida con la ayuda de un gen que tiene dos variantes o alelos, y la transmisión de los alelos de un gen es independiente de la transmisión de los alelos de otro gen. Sin embargo, como vere­mos más adelante, sabemos hoy que la mayoría de características no se producen por un solo gen, y que cada gen tiene generalmente más de dos alelos.

Taller Nº 3

A continuación, encontrarás algunos ejercicios que te ayudarán a comprender mejor las leyes de la herencia enunciadas. Realízalos.

1. El alelo R determina el color rojo de los peces "carpa" y domina sobre el r que determina el color amarillo. Realiza un cruce entre dos individuos rojos heterocigotos para obtener la F₁. ¿Cuántos genotipos y fenotipos se obtienen? ¿En qué proporciones?

2. ¿Cuántos y cuáles gametos puede producir un individuo cuyo genotipo es AaBb?

3. Considera las siguientes poblaciones de escarabajos: A, B y C. La población C se obtiene de cruzar la línea pura A y la línea pura B.

a) Describe los cinco caracteres que se están teniendo en cuenta. Establece cuáles serán las alternativas de cada carácter y su relación de dominancia-recesividad.

b) Escribe los genotipos de los individuos de cada una de las tres poblaciones.

4. Un organismo presenta dos características que enunciaremos con ayuda de las letras B y C:

a) Escribe los genotipos de cada uno de los padres, suponiendo que cada uno de ellos es homocigoto para ambos caracteres, el padre es dominante y la madre es recesiva.

b) ¿Cómo son los gametos para cada uno de los padres?

c) Por medio de un cuadro de Punnett, encuentra los genotipos probables de los hijos de este cruce.

5. En un cruce entre un conejo blanco homocigoto y una coneja heterocigota de color marrón, el alelo dominante es el marrón. ¿Cómo será la descendencia?

6. Representa los siguientes problemas utilizando el cuadro de Punnett:

a) En un cruce entre una vaca blanca homocigota y un toro heterocigoto de color negro, el alelo dominante es el negro. ¿Cómo será la descendencia?

b) Si se cruzan dos plantas de tomate homocigóticos, una de fruto rojo R dominante y otra de fruto amarillo r recesivo, ¿qué proporciones fenotípicas y genotípicas se encontrarán en la primera generación?